泰国第三代试管婴儿基因筛查技术 百余种遗传性疾病的克星

时间：2017-10-25

生育，是人类延续后代的重要方式，神奇的DNA将一些身体特征一代代传递下去，每个孩子也因此会延续父母身上的一些特点，比如肤色、身高、甚至性格等。

不少父母也会骄傲的逢人便说“瞧，（）和我多像！”但是有这么一种遗传，却不会让父母那么高兴，那就是遗传性疾病。

目前世界上有4000余种遗传性疾病，由于医疗意识的缺乏，每年世界上有众多缺陷儿童出生。我国作为世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%，而在这些孩子中，很多都是因为没能被及时确诊而患上了终身性残疾或其他罕见病。

我国每年约有1600万孩子出生，据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%。这就意味着，每年约90万的新生儿是有出生缺陷的，相当于平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

在这大约90万的出生缺陷儿中，只有20多万在一出生时是可见的先天缺陷，其他孩子要随着年龄的增长，才会逐渐显现缺陷。比如有种叫“进行性肌营养不良”的罕见病，孩子小时候很正常，但长大了以后才会逐渐出现一些症状，像走路经常摔跟头，容易呛咳，慢慢地呼吸会困难。若家长不了解情况乱投医，很可能孩子长到十几岁就在误诊中离世了。

前一段非常火的《欢乐颂》大家都不陌生，商界女精英安迪的外婆、妈妈、弟弟都是精神病者，由于精神性疾病直系亲属遗传概率非常高，这让安迪内心深处一直有一颗恐怖的种子，担心自己随时可能出现精神性障碍，也担心日后生育影响孩子的健康。

以往由于医疗技术有限，患有遗传性疾病的家庭，一种由于优生优育意识淡薄，常是生育了缺陷儿，让家庭从此陷入无限的痛苦之中，另一种则只能放弃生育，家庭也在孤独与寂寞中终老。但是试管婴儿技术的出现，则解决了这种困顿局面。

泰国第三代试管婴儿技术，有效避免缺陷儿出生

泰国第三代试管婴儿是在前两代的基础之上，增添了基因筛查技术，即PGD/PGS筛查技术，俗称为第三代试管婴儿技术。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病；

PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

泰国第三代试管婴儿，让先天性耳聋夫妻生下健康宝宝

小优在去年就曾遇到过一对遗传性疾病夫妻，来自河北的李女士是先天性耳聋患者，与丈夫育有一子，同样患有先天性耳聋。李女士通过朋友介绍，来到北京优孕行，表达了想要生一个健康宝宝的诉求。

优孕行工作人员建议李女士与其丈夫及其双方父母做了基因筛查，发现李女士丈夫也是先天性耳聋致病基因携带者，因此自然生育患儿的概率非常高，但是通过第三代试管婴儿技术是完全有望生育健康宝宝的。

通过专家会诊确定了诊疗方案和出行日期，李女士夫妇于去年初赴泰进入第三代试管周期，因是较佳生育年龄、卵巢功能良好，李女士较终培育成功10囊胚，有三颗囊胚通过了第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查，较终李女士顺利移植了一个健康，并冷冻了另外两个囊胚，期待后用。

去年十一月份，李女士顺利诞下一名女性，经过脐带血基因检测、新生儿听力及基因联合筛查，确定胎儿听力完全健康。

第三代试管婴儿常见筛查项目

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等。

X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者。

X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良等。

多基因遗传病

精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高。

染色体病

先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者。

常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等。

经过三十多年的发展与完善，美国、泰国第三代试管婴儿已经取得了革命性的技术突破，从生物学的角度来说，帮助人类选择生育较健康的后代，确保患有遗传性疾病的父母能够阻断致病性基因，生育健康后代。

目前全世界有四千余种遗传性疾病，国内仅仅能筛查出十几种，通过美国、泰国第三代试管婴儿技术，能够甄别和检查遗传性疾病则达到125种。

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