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美国第三代试管婴儿核心技术PGS和PGD有什么不同？
时间：2018-10-17
众所周知，1978年7月世界第一个试管婴儿在英国诞生。1981年12月美国第一个试管婴儿出生。从此，美国试管婴儿技术便迅猛发展，并且率先将第三代试管婴儿技术成功应用于临床。如今，美国试管婴儿凭借着多项先进的技术，其成功几率已经达到了80%以上。
美国试管婴儿技术的核心是PGS/PGD技术，也是当前世界上较先进、较科学、较可靠的试管婴儿技术，该技术通过遗传学筛查，或基因诊断，对囊胚进行全基因筛查或诊断后，选择正常的、健康优质的囊胚再放入女性子宫内，以保障宝宝出生后的健康。
什么是PGS/PGD技术?
PGS：胚胎植入前遗传学筛查，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD：是胚胎种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
第三代试管婴儿PGS和PGD有什么不同?
PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是较显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。
PGS：即遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，能查看染色体对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。
PGD：即基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA 片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出较多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。
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