《奇迹》让你飙泪，美国试管婴儿可以解决这些单基因遗传病问题！

时间：2018-01-23

　　每个人都是被上帝咬过一口的苹果，都是有缺陷的。有的人缺陷比较大，是因为上帝特别喜欢他的芬芳。

 

 

　　《奇迹》讲了一个“被上帝狠狠咬了一大口”的、一个叫Auggie的小的故事。

　　Auggie像所有小一样，有自己的梦想：长大当一名宇航员;有自己热爱的电影《星球大战》，总在家里和爸爸用光剑玩具打来打去。

 

　　但他却不能和所有同龄的小一样：Auggie天生脸部畸形，10岁的他已经经历了27次手术。因为有点儿“恐怖”的长相，他在糖果店和超市吓哭过别的孩子，所以他总喜欢戴一个宇航员的头盔。

　　父母为了保护小Auggie，10岁之前他一直呆在家里，由妈妈给他上课自学。到了小学五年级，妈妈为了让Auggie能正常地融入社会，给他精心挑选了学校。

 

 

　　离开了家人保护的羽翼，Auggie从此开始直面真实的人生。而不寻常的外表让他成为同学们讨论的焦点，终日受到嘲笑和排斥。

　　就连好不容易交到的新朋友Jack，也在背地里说出了令他伤心欲绝的话：“如果我长成Auggie那样，我宁愿去死。”

　　回家后Auggie难过地问妈妈：难道一辈子别人只会在乎你的长相吗?

　　妈妈这样回答他：每个人的脸就是一张地图，它告诉别人你经历过什么;每个人的心也是一张地图，它告诉你自己想要到哪里去。

　　不得不说，Auggie是不幸的，他经历了很多孩子都不曾经历的痛苦与不公;但Auggie又是幸运的，因为他有一个如此出色的母亲。

 

 

　　仔细想想，才年仅10岁的Auggie却能如此乐观可爱，是多么不容易。

　　比如，十年里面经历了27次手术，这魔鬼般的经历化成了家中一面墙壁上，小Auggie每次住院所戴腕带的纪念墙。

　　比如，当朋友问Auggie为什么不去整容整得好看点，他回答说他整了27次才像现在这么帅。

　　现实中所有的恶意都被善意地磨平了，校园霸凌的转学、被高年级欺负后顺利逃脱、好朋友的失而复得……Auggie较终接纳了自己的负面情绪，能平静看待自己的奇特;而他身边的同学朋友也开始真正接纳和关心这个拥有奇特相貌的——故事充满了善意，哪怕现实依然残酷。

　　但即使骨感的残酷现实无法与丰满的虚构故事相比，有一点却永远是真理：要得到来自外界的肯定，较根本的还得靠自己。

　　那么Auggie到底得的是什么先天遗传病呢?

　　Auggie所患的病是名为特雷彻·柯林斯综合征的单基因遗传病。

　　这种病有很大几率遗传给下一代，患上这种病的人特征为：下巴比较小、嘴巴大、下眼睑呈V字型缺陷或眼睛下垂、头发生长延伸至两颊。

　　特雷彻·柯林斯综合征(Treacher CollinsSyndrome,简称TCS)是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为「下颔骨颜面发育不全」，是在1900年时由Treacher Collins医师所命名。病理基础为颅面部复合裂隙畸形，是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病。

 

 

　　TCS在新生儿中的发病率是在万分之0.2-0.4，但差异不大(与无关)。40%的TCS患者有家族史(只要父母之一患有该疾病，新生儿就有可能遗传该疾病)，60%的患者表现为新生突变(父母没有此疾病的表现特征，但新生儿中患有该疾病)。

　　第三代试管婴儿技术可有效避免包含特雷彻·柯林斯综合征在内的上百种染色体遗传疾病!

　　第三代试管婴儿PGSPGD技术的筛查诊断，其目的就是为了发现囊胚中染色体是否存在异常和由基因畸变引起的遗传性疾病，剔除不良致病基因，避免宝宝因基因问题受到伤害，达到优生优育目的。

 

 

　　第三代试管婴儿PGS技术

　　PGS，即胚胎植入前遗传学筛查。主要是针对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。

　　目前，可以筛查智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、下巴比较小、嘴巴大、下眼睑呈V字型缺陷、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等疾病。

　　第三代试管婴儿PGD技术

　　PGD，即种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

　　目前，植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症、猫叫综合征等疾病，即可通过此类诊断直接发现。此技术也可用来鉴别胚胎，实现胚胎选择。

 

 

　　选择健康优质的胚胎进行植入对妈来说非常重要，这不仅保护了女性的妊娠安全，也避免胎儿受基因畸变影响而发生早期流产、先天畸形等不良问题，从根本上保护了胎儿的健康。

　　美国生殖医疗中心可运用较为先进的第三代试管婴儿PGSPGD筛查诊断技术，较准确检查出全部异常染色体，并可诊断125种遗传疾病，确保优质囊胚植入后宝宝的健康和出生后不携带遗传疾病，可对大龄女性和染色体异常患者起到较为显著的助孕效果。

　　关于染色体等遗传性疾病，以及试管婴儿解决染色体疾病，你们怎么看呢?